KALITSAL RESESİF GENLERLE OLUŞAN HASTALIKLAR

    BLAD :
     BLAD (Bovine Leukocyte Adhesion Deficiency / Sığır Lökosit Adhezyon Eksikliği), Holstein sığırlarda görülen letal, resesif bir genetik bozukluktur. Bu durumda olan sığırlarda nötrofiller bir enfeksiyona yanıt veremezler ve fonksiyonel olarak da bozukturlar. Bu rahatsızlığı olan hayvanlar erken yaşlarda ölürler. BLAD, Holstein ırkının ciddi bir sorunudur, çünkü bazı iyi boğalar bu hastalık genini taşımaktadır. 

   ABD Holstein Birliği’nin düzenlediği pedigriler üzerinde BLAD taşıyıcısı olan hayvanlar “BL” kodu, taşıyıcı olmayan hayvanlar ise “TL” kodu ile belirtilmektedir. 

   BLAD taşıyıcısı olan buzağılarda nötrofillerin daha az sayıda komplemente ve immunoglobulin IgM’ye bağlandığı ortaya konmuştur. Komplement ve IgM, bakterilerin yok edilmesinde önemli görevler üstlenmektedir.

 1991’den beri, geliştirilmiş olan bir DNA testi, BLAD taşıyıcısı olan boğaların tespitinde kullanılmaktadır.

 BLAD taşıyıcısı boğaların spermalarının ithaline Tarım Bakanlığı tarafından izin verilmemektedir.

 CVM :
     ABD Holstein birliği CVM (Complex Vertebral Malformation / Kompleks Vertebral Gelişim Bozukluğu) isimli yeni bir genetik hastalık bildirmektedir. Danimarkalı bilim adamlarınca 2000 yılında keşfedilmiştir.Söz konusu genetik bozukluğu taşıyan hayvanlar, ABD Holstein Birliği tarafından düzenlenen pedigriler üzerinde “CV” kodu ile, taşımayan hayvanlar ise “TV” kodu ile ifade edilmektedir.

   CVM, tek bir resesif gen ile geçmektedir. Hastalık ile ilgili ortaya çıkan belirtiler şöyledir; gelişmemiş fetusun abortu, embriyonik ölümler, beklenen doğum tarihinden 1-2 hafta önce ölü doğum görülmesi.

    CVM’den etkilenmiş buzağılarda görülen en belirgin arazlar, bükülmüş katı bilekli, sakat bacaklar, kısalmış bir boyun ve omurgada eğriliktir.

    CVM teşhisi, DNA testi ile yapılmaktadır. Sonuçlar 3 hafta içinde çıkmaktadır. Bu test için hayvanın tüyü veya sperm örneği gerekmektedir.

     CVM hastalığı resesif bir gene bağlı olduğu için CVM taşıyıcısı bir ineğin, CVM taşıyıcısı bir boğa ile tohumlanması ile hastalık ortaya çıkmaktadır.

Dwarfism (Cücelik) :
    Resesif bir gen tarafından oluşur. Bir çok ırkta görülebilir. Buzağı çok küçüktür , gelişmez.

 Weaver - Progressive degenerative myeloensefalopati (Zik zak hastalığı) :
     Buzağı normal iken 6 - 9 aylık olduğunda aniden ortaya çıkar. Buzağı genelde 10 - 12 aylıkken ölür. Brown swiss ( Montofon ) ırkına ait bir bozukluktur.

 Spinal musculer atrofi (SMA):
     Brown swiss (Montofon) ırkına özeldir. Buzağının kas fonksiyonları bozuk olup ayakta duramaz.

 Limber legs (Çarpık ayaklılık) :
      Jersey ırkına özel genetik bozukluktur. Ölü doğum söz konusudur. Ancak buzağı canlı doğarsa ön ayakları birbirine dolaşık ya da çapraz, arka ayakları yana açıktır. Buzağı ayakta duramaz.

 Recto vaginal constriction (RVC) - Rektovaginal daralma :
     Jersey ırkına ait bir bozukluktur. Rectum elastik değildir.

 Mule foot - Katır tırnaklılık (Syndactyly) :
     İki yerine tek tırnak mevcuttur. Holstein ırkına ait bir genetik bozukluk olup , hasta olan buzağılar ayakta duramaz, yürüyemez. Taşıyıcılar pedigrilerde " MF " test edilmiş negatifler "TM " kodları ile işaretlenir.

 DUMPS (Deficiency of uridine monophosphat synthase) - Üridin monofosfat sentez eksikliği :
    Gebeler 50 - 150 gün içinde yavru atarlar (Abort). Taşıyıcılar pedigrilerde " DP " , test edilmiş negatifler "TD " kodları ile işaretlenirler.

Pedigrilerde kullanılan genetik kodlar:

• BL : Blad geni taşıyıcısı
• TL : Blad negatif - Blad taşıyıcısı değil.
• CV : CVM geni taşıyıcısı
• TV : CVM negatif - CVM taşıyıcısı değil.
• DF : Dwarfism - Cücelik gene taşıyıcısı.
• DP : DUMPS geni taşıyıcısı
• TD : DUMPS negatif - DUMPS taşıyıcısı değil.
• MF : Mule foot ( Katır tırnak ) geni taşıyıcısı.
• TM : Mule foot negatif - Mule foot taşıyıcısı değil.
• PG : Prolonged gestation ( Gebelik süresi uzun)
• PT : Pink tooth (Pophyria) - Pembe diş hastalığı.
• RC : Kırmızı tüy geni taşıyıcısı.
• TR : Kırmızı tüy taşıyıcısı değil.
• HL : Tüysüzlük (Hypotrichosis)
• PC : Polled (boynuzsuzluk) - (Baskın [Dominand] bir gen olup , birçok ırk için pozitif [olumlu] yönde kullanılmaktadır.
• IS : Imperfect Skin (Ölümcül resesif gen)(Epitheliogenesis imperfecta)
• BP : Bulldog (Achodroplasia) (Ölümcül resesif gen , Gebeliğin 6-8. aylarında yavru atıkları ile sonuçlanır.)
• B/R : Black / Red ( Siyah / Kırmızı )
• ET : Embriyo Transferi yöntemi ile doğmuş.